银河国际galaxy网站小悦（化名）是个命途多舛的姑娘，十岁的哥哥因为肠套叠急诊手术，而后母亲又因肠癌在和病魔缠斗5年后在她中考那年离开了她，总是不愿意多想自己坎坷的过去，也恐惧着这厄运的时钟即将敲响，毕竟自己和哥哥还有母亲是那么的像，从小口唇和掌心都有着洗不掉，抠不去的黑斑。过去10年的流液的症状，令她萌生羞耻感，总是不想面对，可是最近居然分泌物里还夹杂着丝丝淡红的颜色，让她心里有些不祥的预感。相恋多年、即将迈进婚姻殿堂的男友劝她说，“就当作结婚前的体检吧，都好的话我们就安心要宝宝了。”怀着一丝侥幸，小悦来到了宫颈遗传咨询门诊，医生根据典型的体征和家族史，立即给她进行了相关的遗传咨询，并建议她做一系列的检查。常规宫颈筛查没异常，但进一步镜活检指示宫颈叶状增生，接着胚系基因检测，得到了STK11致病性变异的结果，小悦是一位PJS（Peutz-Jeghers syndrome黑斑息肉综合征）患者。她面临着能不能生育？如何实现生育？后期还会有哪些系统容易患肿瘤的风险等等问题。。。。。。

　　比小悦大两岁的莉莉，也是PJS患者，即使没有排液，她也一直认真的体检随访，活检提示原位癌必须手术切除子宫时，她已经结婚生子，自然怀孕生育，一对可爱的儿女。接受全子宫+双附件切除手术后，她心里一直埋着一个石头。在遗传咨询的过程中，我才明白真正困扰她的是，无数个午夜梦回，她悄悄揪心，怕两个熟睡的孩子某一天也会在身上发现黑斑，或是半夜急性发作腹痛去医院，被诊断为和他们妈妈一样疾病。幸运的是，在我们的门诊经过基因检测，最终确定孩子们都是阴性，她才终于松了一口气，解开了多年来的心结。

　　Peutz-Jeghers综合征以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤肉和多种恶性肿瘤的患病风险明显增加为主要特征，又称黑斑息肉综合征。这是一种临床上罕见的常染色体显性遗传综合征，发病率约为1/50000到1/200000，文献报道我国约有7000-28000名PJS患者。

　　丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶11/肝激酶B1（STK11/LKB1）的基因失活是造成PJS的主要原因。STK11是位于染色体 19p13.3的抑癌基因，由9个编码外显子和1个非编码外显子组成。该基因编码一个丝氨酸苏氨酸激酶，包含433个氨基酸。

　　PJ综合征是一种“常染色体显性遗传病”，当父母存在相关基因，子女只要遗传到其中的任何一个基因，都会引起PJ综合征。一个确定有PJ综合征的人有50%的机会把基因传递给她的子女。得了遗传性宫颈癌，遗传咨询不能改变出错的基因，但可改变你和家人的命运。

　　PJS 患者罹患恶性肿瘤的风险明显增加，约 85% 的患者会在70岁之前罹患恶性肿瘤，这是 PJS患者的主要死因。女性PJS患者的癌症风险显著性高于男性。主要原因是在女性PJS患者中，妇科系统和乳腺癌的风险与消化道肿瘤风险相当。其中，妇科系统肿瘤的发病风险显著高于其乳腺癌的发病风险。

　　肿瘤遗传咨询是一项基于遗传信息的肿瘤个体化治疗和预防工作。通过对个人和家族的肿瘤史、遗传信息收集，借助相关基因检测，确定遗传性肿瘤患者，为个人及其家庭成员提供咨询服务，分析肿瘤发生风险，制定个性化治疗方案和预防干预策略。

　　为所有有遗传咨询、基因检测需求的宫颈疾病患者提供遗传咨询和基因检测，例如具有典型黑斑息肉体征的患者、已诊断宫颈胃型腺癌、癌前病变宫颈叶状增生或黑斑息肉综合症（PJS）等的患者。

　　遗传咨询包括检测前咨询、基因检测项目选择、检测后咨询三大主要内容，包括提供相关基因检测指导、报告解读、风险评估、肿瘤预防、家属筛查及家族阻断的相关建议等，对疾病进行长期、正规的管理和随访。

　　上海市医学会妇科肿瘤学专科分会成立于2012年，目前已历经四届分会委员会。专科分会汇集上海妇科肿瘤学届顶尖专家，全面开展妇科肿瘤防治工作，为上海市女性生殖健康保驾护航。专科分会成立之后，积极组织学术交流，活跃学术氛围，加强学术规范，促进学科高质量发展。上海市医学会妇科肿瘤分会成立时间虽然不长，但是上海市从事妇科肿瘤临床和科研的一代代医学工作者在近半个多世纪来为国家的妇科肿瘤事业的发展做出了杰出的贡献，取得了丰硕的成果。专科分会十分重视妇科肿瘤科普宣传工作，每年通过科普进社区、举办科普讲座和科普日活动，向广大老百姓普及妇科肿瘤防治知识，尽心呵护女性健康。

　　上海市医学会是有着百年历史的社会团体，以促进医学科技发展、医学知识普及为己任，坚持科普惠民，集中全市优秀医学专家，开展多种形式科普活动，全方位推进医学科普宣传，向人民群众传播正确的医学健康知识。

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